RESUMO
RESUMEN Objetivo : Elaborar una guía de práctica clínica peruana para el diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (DMD). Materiales y métodos : Se conformó un grupo elaborador de la guía (GEG) que incluyó médicos especialistas en neurología, neuropediatría, genética y metodología. El GEG formuló ocho preguntas para desarrollar las recomendaciones de la Guía de Práctica Clínica (GPC). Se realizó una búsqueda sistemática en Medline, Scopus y CCRT durante el periodo enero-abril 2021 para responder a las preguntas PICO. La certeza de la evidencia fue evaluada usando la metodología Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Resultados : Las preguntas PICO, se orientaron para explorar el tamizaje, diagnóstico y tratamiento de la DMD. Se formularon 15 recomendaciones (10 fuertes, 5 condicionales) y 11 puntos de buena práctica clínica Conclusión : Se presenta la guía para el diagnóstico y tratamiento de la DMD, elaborada bajo una metodología basada en las evidencias actuales.
ABSTRACT Objective : to provide evidence-based clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Methods : a guideline development group (GEG) was formed that included specialized physicians in the fields of neurology, neuropediatrics, genetics, and methodology. The GEG asked eight clinical questions to be answered by recommendations in this clinical practice guidelines (CPG). We conducted a systematic search and - when deemed relevant - primary studies in Medline, Scopus, and the Cochrane Controlled Register of Trials during 2021 were reviewed. Evidence was selected to answer each of the clinical questions posed. Certainty of the evidence was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE) system. In periodic work meetings, the GEG used the GRADE methodology to review the evidence and formulate recommendations, points of good clinical practice, and a diagnosis and treatment flowchart. Results : this CPG addressed eight clinical questions, divided into three topics: screening, diagnosis, and treatment. Based on these questions, fifteen recommendations were formulated (10 strong, 5 conditional) and 11 points for good clinical practice. Conclusion : this paper summarizes the methodology and evidence- based conclusions of the CPG for the diagnosis and treatment of Duchenne muscular dystrophy.
RESUMO
Objetivos: Describir las características epidemiológicas, clínicas, de laboratorio y neuroimagen en los niños diagnosticados de meningoencefalitis tuberculosa (MEC TBC) en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Lima - Perú. Material y métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de una serie de casos entre enero del 2009 a setiembre del 2013. Resultados: Se seleccionaron 31 casos con diagnóstico de MEC TBC, con una frecuencia de 7,4 casos por año, edad promedio de 7,3 años, la relación varón/ mujer fue 1,2. Los características más frecuentes fueron la desnutrición, el contacto TBC y la TBC pulmonar. Los síntomas más frecuentes fueron la fiebre, vómitos, y somnolencia. El trastorno de la conciencia y el síndrome meníngeo fueron los síndromes neurológicos más comunes. La mayoría ingresaron en estadio II (83,9 %) y egresaron con secuelas mayores (51,6%). Los hallazgos en el líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron pleocitosis promedio de 275,6 células /mm3 y mediana de 184 células/mm3 (rango entre 15-1364 células/mm3), el Bacilo de Koch fue aislado por cultivo en el 19,5% de los casos. Los hallazgos más frecuentes de neuroimagen fueron la hidrocefalia (58%), infarto ygranuloma. Seis pacientes con hidrocefaliarequirieron derivación ventricular. Cinco de los pacientes desarrollaron reacción paradójica. La letalidad fue 12,9%.Conclusiones: La incidencia hospitalaria de MEC TBC fue 7,4 casos por año, la mayoría ingresó en estadio IIy egresó con secuelas mayores, en la neuro imagen la hidrocefalia fue el hallazgo más observado, la letalidad fue 12,9%.
Objectives: To describe clinical, epidemiological, laboratory and neuro imaging characteristics of children with Meningeal Tuberculosis (MEC TBC) at the Instituto Nacional de Salud del Niño, in Lima, Peru. Methods: Retrospective, descriptive case series from January 2009 to September 2013. Results: 31 cases with MEC TBC were included, with a frequency of 7.4 cases per year. The average age was7.3 years and boy/girl rate was 1.2. The more frequent characteristics were the malnutrition, a positive TBC contact and pulmonary TBC. The most common clinical findings were fever, vomits, altered consciousness and meningeal signs. Most cases were in the II clinical state of the disease (83.9%) and the majority evolved with severe complications (51.6%). The cerebrospinal fluid (CSF) findings showed an average 275.6 cells/mm3 cells and median of 184 cells/mm3 (15-1364 cells/mm3). The Koch bacillus was identified in 19.5 % of the CSF culture. The more frequent imaging findings were hydrocephalus (58%), cerebral infarct and granuloma. Six children with hydrocephalus needed a cerebral peritoneal shunt and five children evolved with a paradoxical reaction. The mortality was 12.9%. Conclusions: The hospital incidence was 7.4 cases per year, most of them came in stage II of the disease and left with major sequela, the hydrocephalus was the most frequent imaging finding and the mortality was 12.9%.